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德国柏林夏里特医学院的研究团队开发出一种人工智能模型，能通过分析肿瘤的表观遗传 DNA 特征进行诊断，准确率超过 99%。这项技术有望替代传统风险较高的活检手术，为癌症诊断提供更安全、更快捷的诊断方式。

这款名为 crossNN 的 AI 模型，仅凭遗传物质就能精准识别超过 170 种肿瘤类型，颠覆了传统有创诊断的局限。

01.

研究背景

曾有一位患者因复视就医，MRI 检查显示其脑部肿瘤位置极为刁钻，若按传统方式进行活检手术，风险极高。正是种种这类临床难题，夏里特医学院的科研团队联合多方力量，探索替代性诊断方法。

  

他们研发的 AI 模型聚焦于肿瘤遗传物质中的表观遗传指纹，这些特征就像细胞的“分子记忆”，可从脑脊液等体液中获取。最新研究成果发表在《自然・癌症》期刊上，证实该模型能快速且精准地完成肿瘤分类。

如今，已知的肿瘤类型远超人体器官数量。每种肿瘤都有独特特征，包括组织结构、生长模式和代谢行为，而分子轮廓相似的肿瘤通常可归为一类。而正确判断肿瘤类型，正是有效治疗的关键。

现代靶向治疗侧重于肿瘤细胞内的特定结构或阻断驱动异常生长的信号。化疗方案可以根据肿瘤类型进行调整并调整剂量。对于罕见的肿瘤类型，参与创新临床研究也是一种选择。

夏里特医学院首席医疗官 Martin E. Kreis 教授指出：“在个性化癌症医疗迅猛发展的今天，只有通过专业肿瘤中心的精准诊断，才能为治疗奠定成功基础。”

尽管基于组织样本的肿瘤分子、细胞及功能综合分析能提供必要信息，但医生仍面临无法或难以获取组织样本的高风险病例，且传统组织学检查的诊断精度也不及新型 AI 模型。  

02.

从“看组织”到“读基因”

不同于传统显微镜下的组织观察，这种脑肿瘤新诊法专注于肿瘤遗传物质（其表观遗传特征）的修饰。这些特征充当一种细胞记忆，决定遗传信息的哪些部分被激活以及何时被激活。

该研究负责人、德国癌症联盟柏林中心与夏里特神经病理学研究所科学家 Philipp Euskirchen 博士解释：“数十万表观遗传修饰如同单个基因片段的开关，这个模式构成了独特、明确的‘指纹’。肿瘤细胞的表观遗传信息会发生特征性改变，我们可据此区分和分类肿瘤。” 

crossNN 模型的工作原理是将未知肿瘤的表观遗传数据，与 8000 多个参考肿瘤的 “分子指纹” 进行比对。在可视化界面中，每个点代表一个参考肿瘤，含数十万条分子信息，不同颜色对应不同肿瘤类型。

对于脑肿瘤，部分病例仅需脑脊液样本即可诊断，且采样相对便捷，无需手术。由于数据量庞大且复杂，需借助机器学习或人工智能将未知表观遗传指纹与数千种已知癌症轮廓匹配，并归属特定肿瘤类型。此前的 DNA 测序技术和表观遗传分析常局限于特定模式或与单一肿瘤类型相关的基因片段。

  

柏林夏里特健康研究所医学组学工作组负责人 Sören Lukassen 博士表示：“因此，我们的目标是开发一种模型，即使仅基于部分肿瘤表观基因组，或样本通过不同技术、精度采集，仍能准确分类肿瘤。”  

03.

可靠且可追溯

新开发的 crossNN 模型基于简单神经网络架构，该模型使用大量参考肿瘤进行了训练，随后在 5000 多个肿瘤上进行了测试。

“我们的模型可以在 99.1% 的病例中对脑肿瘤进行非常精确的诊断，并且比迄今为止工作的 AI 解决方案更准确，”Philipp Euskirchen 表示。“此外，我们能够以相同的方式训练 AI 模型，该模型可以区分来自所有器官的 170 多种肿瘤类型，同时实现 97.8% 的准确率。这意味着除了相对罕见的脑肿瘤外，它还可以用于所有器官的癌症。”

未来临床应用审批的关键在于模型的可解释性，必须明确决策逻辑。

AI 分析的分子指纹可来自组织或体液样本。夏里特医院已将脑脊液“液体活检”用于特定脑肿瘤诊断，让高风险患者避免手术，前文提到的复视患者就是受益者之一。

Philipp Euskirchen 解释道：“我们通过纳米孔测序技术分析脑脊液，这是一种新型高效的基因分析方法。模型分类显示其为中枢神经系统淋巴瘤，使我们能及时启动化疗。”

04.

临床试验中的 crossNN

该方法的准确性甚至让研究人员感到意外。Sören Lukassen 表示：“尽管我们的 AI 模型架构比以往更简单，却保持了可解释性，同时预测更精准，诊断确定性更高。”  

研究团队正与德国癌症联盟（DKTK）合作，计划在德国 8 个 DKTK 中心开展 crossNN 的临床试验。此外，术中使用也有待测试，目的是将基于 DNA 样本的精确且相对便宜的肿瘤测定转移到常规护理中。

原文来源于：

1.https://scitechdaily.com/new-ai-model-diagnoses-brain-tumors-with-99-accuracy-without-surgery/

中文内容由元宇宙之心（MetaverseHub）团队编译，如需转载请联系我们。

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